La cardiomiopatia (degenerazione del muscolo cardiaco) è una rara malattia cardiaca cronica. La forma più comune è la cardiomiopatia dilatativa (quattro casi su cinque), mentre la cardiomiopatia ipertrofica e restrittiva sono meno comuni.
La cardiomiopatia colpisce 50-60 persone ogni 100.000 abitanti. Forme diverse della malattia si verificano in persone di tutte le razze, ma in particolare negli africani. Una forma di cardiomiopatia restrittiva, la fibrosi endocardica elastica tropicale, rappresenta il 10-20% delle morti per cause cardiache in Africa.
SINTOMI DI CARDIOMIOPATIA
Cardiomiopatia dilatata
Caratterizzato dall’allargamento di una o più camere del cuore (atri o ventricoli) in modo che si contraggano meno efficacemente. Può verificarsi a qualsiasi età, ma è più comune negli uomini oltre i 45 anni. Nelle prime fasi della malattia, c’è una diminuzione della tolleranza all’esercizio, mentre nella fase più avanzata, c’è
- mancanza di respiro e gonfiore generalizzato dovuto all’insufficienza cardiaca;
- dolore al petto.
Rigurgito della valvola mitrale
A volte l’ispessimento del muscolo cardiaco distorce la valvola mitrale (bicuspide), situata tra l’atrio sinistro e il ventricolo sinistro. Questo rende difficile per la valvola mitrale di chiudersi completamente quando il ventricolo sinistro si contrae, con il risultato che una parte del sangue rifluisce nell’atrio sinistro. Questo causa mancanza di respiro e insufficienza cardiaca.
Cardiomiopatia ipertrofica
In questa variante della malattia, le pareti del cuore sono ispessite e deformate, il che riduce la forza delle sue contrazioni e interferisce con la fornitura di ossigeno a tutti i tessuti, soprattutto durante lo sforzo fisico. L’ipertrofia e la deformazione coinvolgono molte cellule del muscolo cardiaco. I sintomi iniziano nell’infanzia e nell’adolescenza e consistono in:
- svenimento;
- dolore al petto sullo sforzo
- palpitazioni;
- mancanza di respiro (dispnea).
- In generale, la cardiomiopatia ipertrofica provoca poco disagio, ma la morte improvvisa dovuta all’aritmia cardiaca si verifica.
Cardiomiopatia restrittiva
Le pareti del cuore sono infiltrate da tessuto anormale. Questo li fa irrigidire e rende difficili le normali contrazioni. Il cuore non può soddisfare i bisogni del corpo quando questi aumentano improvvisamente durante l’esercizio. I sintomi includono la mancanza di respiro, una sensazione di stanchezza costante, e possono formarsi coaguli nel sistema circolatorio, con il rischio di embolie.
CAUSE DI CARDIOMIOPATIA
La causa della cardiomiopatia dilatativa di solito non è nota, ma nel 25% dei casi è possibile un background genetico e una presenza familiare. Negli individui disposti, i fattori che accelerano lo sviluppo della malattia includono:
- abuso di alcol;
- chemioterapia;
- infezioni virali, specialmente il virus Coxsackie.
- A volte la malattia si sviluppa nel corso della sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS).
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia genetica. In alcuni pazienti, si sviluppa senza una causa identificabile, ma di solito corre nelle famiglie, colpendo la metà dei discendenti della persona che porta il gene difettoso.
Le cause della cardiomiopatia restrittiva includono:
- amiloidosi, in cui la proteina anormale (amiloide) si deposita in vari organi;
- l’emocromatosi, una malattia genetica che causa un sovraccarico di composti di ferro nell’organismo;
- sarcoidosi, una malattia cronica di origine sconosciuta in cui si formano accumuli di tessuto di granulazione (granulomi), costituiti da piccoli vasi sanguigni e tessuto connettivo, in varie parti del corpo.
DIAGNOSI DI CARDIOMIOPATIA
È necessario distinguere la cardiomiopatia da altre condizioni cardiache come la malattia coronarica, l’ipertensione, i difetti congeniti, i difetti valvolari o la pericardite. La diagnosi si basa sull’esame clinico, l’anamnesi e le indagini accessorie, tra le quali figurano:
- radiografia del torace;
- elettrocardiografia (ECG);
- ecocardiografia – che utilizza gli ultrasuoni per visualizzare la struttura e la funzione del cuore;
- biopsia miocardica (esame di un pezzo di tessuto).
TRATTAMENTO DELLA CARDIOMIOPATIA
Nella cardiomiopatia dilatativa, il trattamento è diretto ad alleviare i sintomi dell’insufficienza cardiaca. A questo scopo, i farmaci utilizzati sono:
- beta-bloccanti e inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori);
- diuretici per ridurre la ritenzione di liquidi;
- anticoagulanti per ridurre il rischio di formazione di trombi nelle camere cardiache allargate;
- un pacemaker, se il sistema di conduzione è danneggiato; i fili inviano impulsi elettrici al cuore da un dispositivo posto sotto la pelle.
- Il trattamento della cardiomiopatia comprende amiodarone, betabloccanti come il propranololo e antagonisti dei canali del calcio come il verapa-mil per prevenire la perdita di coscienza dovuta ai disturbi del ritmo e per ridurre la dispnea. A volte è anche necessario impiantare un pacemaker.
Le cause alla radice della cardiomiopatia restrittiva devono essere trattate laddove possibile. Alcune di queste malattie rispondono ai farmaci steroidei.
Trattamento chirurgico della cardiomiopatia
Quando il trattamento farmacologico non funziona, la cardiomiopatia viene trattata chirurgicamente.
La cardiomiopatia dilatativa grave è l’indicazione più frequente per un trapianto di cuore, ma a causa della mancanza di donatori, l’operazione si limita a ridurre le dimensioni delle pareti ventricolari o il cuore viene fasciato con muscolo scheletrico preso da qualche parte nel corpo e poi costretto a contrarsi con la stimolazione elettrica.
La chirurgia è necessaria quando le valvole danneggiate devono essere riparate o sostituite o quando un pezzo di muscolo cardiaco molto ispessito deve essere rimosso.
PROGNOSI
In circa il 25% dei pazienti, la cardiomiopatia dilatativa progredisce verso una fase stabile o addirittura regredisce parzialmente. Il trapianto di cuore assicura una sopravvivenza di almeno 5 anni al 70% dei riceventi.
La cardiomiopatia ipertrofica è raramente diagnosticata subito dopo la nascita, ma intorno ai 10 anni la malattia comincia a svilupparsi, aumentando fino alla pubertà e poi entra in una fase stabile. I sintomi possono non essere molto fastidiosi, ma si verificano morti improvvise. C’è un rischio maggiore nelle persone che sperimentano brevi crisi di incoscienza e i cui due o più parenti sono morti improvvisamente. La prognosi a distanza nei portatori adulti sani dell’anomalia genetica che porta a questa malattia è sconosciuta.
La prognosi nella cardiomiopatia restrittiva avanzata è povera, con molti pazienti che non sopravvivono 2 anni dopo la diagnosi.
PREVENZIONE DELLA CARDIOMIOPATIA
La sopravvivenza dei pazienti con cardiomiopatia può probabilmente essere migliorata individuando precocemente la malattia e iniziando il trattamento per i membri della famiglia a rischio che non sono ancora sintomatici, cioè iniziando il più presto possibile. Ai pazienti che sono geneticamente a rischio di cardiomiopatia si consiglia di rinunciare all’atletica e di non intraprendere lavori che comportino uno sforzo fisico.
Una volta diagnosticata la cardiomiopatia dilatativa, i pazienti devono evitare sforzi pesanti e astenersi dal bere alcolici.
Prevenire la cardiomiopatia restrittiva significa prevenire e trattare le possibili cause profonde; per esempio, nel caso dell’emocromatosi, un regolare salasso può limitare l’eccesso di composti di ferro nel corpo.
